活體組織切片後取下的組織，經染色後由病理醫師判讀，此圖所示為惡性黑色素瘤之切片 病患可能經由許多症狀或檢驗結果被懷疑罹患癌症，但診斷惡性腫瘤最確定的方式就是經由病理醫師對活體組織切片或經手術取得的組織做病理檢查來證實癌細胞的存在。許多活體組織切片，例如皮膚、乳房或肝臟等，在醫師的診療室內即可取得。但是其他器官的切片，則需要在麻醉情形下在手術室進行。
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對於癌症高風險群，例如有家族病史，或是環境汙染（例如輻射屋居民）的人進行基因檢測，可做較深入仔細的檢查分析，服用預防藥物。確定有癌症相關基因突變的人，可藉由預防性的手術，降低癌症機會。
癌症篩檢的爭議在於檢驗是否的確能夠延長生命，由於癌症的治療方法多半具有侵入性及對身體造成很大負擔，因為早期發現而進行治療反而不一定比完全不治療好。例如，在進行前列腺癌篩檢時，攝護腺抗原血液檢驗可偵測到極微小的腫瘤，但是或許終其一生，這樣的腫瘤並不會成為危及生命的問題。只是一旦經篩檢發現，一般都會進行進一步的檢驗及診療。因此就有可能發生過度診斷（英語：overdiagnosis）的問題，而將病患放入不必要的併發症的風險中，如手術或放射治療的副作用與感染。用於確定診斷前列腺癌所做的前列腺組織切片可能引起的副作用，包括出血和感染。前列腺癌的治療則可能導致尿失禁、勃起功能障礙。同樣地，對於乳癌的篩檢上，近來也有批評認為在一些國家所進行的乳房篩檢計畫所引起問題遠超過所解決的。因為在一般婦女身上做篩檢，產生許多因為陽性或假陽性結果而需要做更精確檢驗的婦女，造成醫療資源的大量浪費，也帶給假陽性者的沉重心理負擔。而這樣大規模的檢驗，最後往往只是找出幾個早期乳癌患者，所耗費的社會成本是值得討論的。
從正常組織到腫瘤組織的形態變化 癌組織在顯微鏡下具有鮮明的外觀，主要是有大量分裂中的細胞、變大的細胞核、細胞大小與形狀改變、失去細胞特化的特徵、失去正常組織結構和細胞間的邊界變的不明顯。免疫組織化學染色法和其他分子生物學標記方法可根據腫瘤細胞的特徵提早發現腫瘤，而有助於診斷和預後。
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肿瘤，癌和癌症的关系 正常組織轉變成腫瘤需經一連串的過程。從最初期的細胞增生，多半可藉由身體本身的防禦機制加以清除或保持穩定。到成為一團腫塊的良性腫瘤，此時身體已無法自立將其去除，而只能選擇共存。但是也並非所有良性腫瘤都會轉變成為惡性腫瘤。惡性腫瘤是指當增生的細胞侵入周遭組織，並獲得新生血管供應養分後，開始快速生長且轉移到其他組織的時候，也叫做癌症。
癌症是一组可影响身体任何部位的多种疾病的通称。使用的其它术语为恶性肿瘤和赘生物。癌症的一个决定性特征是异常细胞快速生成，这些细胞超越其通常边界生长并可侵袭身体的临近部位和扩散到其它器官。后者被称为转移。广泛转移是癌症死亡的主要原因。
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如果能早期发现和治疗病例，则可降低癌症死亡率。早期发现包括两个部分，即：早期诊断和筛查。
臨床實驗是抗癌研究長期研發實驗的最後一個階段。找尋新的治療方法通常是在實驗室裡開始進行，研究員不斷測試和實驗新的對抗癌症的想法。如果找出有潛力的治療方式，首先要先進行動物實驗，觀察此新療法實際施行在生物體上是否確實有效，或是帶有未知副作用等問題。在實驗室與動物實驗都很有效並不能代表同樣的方法在人體身上能夠成功，因此要等臨床實驗結束，才能確定新的治療方法是安全有效的。